П Р О Г Р А М М А
Межрегиональная научно-практическая конференция
«Современные аспекты медицинской генетики»
17 ноября 2023 года
г. Новосибирск
09:00-10:00 Регистрация участников
10:00-10:30 Приветственное слово:
Анохина Татьяна Юрьевна – заместитель министра здравоохранений Минздрава Новосибирской области, к.м.н.
Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, к.м.н. г. Москва
Назаренко Людмила Павловна – заместитель директора по научной и лечебной работе НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, руководитель лаборатории наследственной патологии, д.м.н., профессор. г. Томск
Максимова Юлия Владимировна – главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета ФГБОУ ФО НГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор. г. Новосибирск
Вашакмадзе Нато Джумберовна – профессор кафедры факультетской педиатрии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН (НЦК №2) ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского», д.м.н. г. Москва
Вятчинина Анна Николаевна – главный врач ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР». г. Новосибирск
10:30-10:50 «Особенности организации работы медико-генетической службы НСО. Задачи, проблемы»
Максимова Юлия Владимировна – главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета ФГБОУ ФО НГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор. г. Новосибирск
11:00-11:20 «Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия. Клинические проявления. Возможности диагностики»
Затолокина Анастасия Олеговна – ассистент кафедры педиатрии и неонатологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России. г. Новосибирск
Доклад при поддержке компании «Ипсен». Баллы НМО не начисляются.
11:30-11:50 «Маски пациентов со СМА. Особенности диагностики во взрослом возрасте»
Сеитова Гульнара Наримановна – к.м.н. главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. г. Томск
Доклад при поддержке компании «Янсен». Баллы НМО не начисляются.
12:00-12:20 «Неонатальный скрининг, СМА: успехи, проблемы и задачи»
Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, к.м.н. г. Москва
Доклад при поддержке компании «Янсен». Баллы НМО не начисляются.
12:30-12:50 «Региональный опыт Хабаровского края в реализации неонатального скрининга на СМА: этапы, результаты, перспективы»
Сикора Наталья Владимировна – заведующая Медико-генетической консультацией при Хабаровском Перинатальном центре. г Хабаровск
Доклад при поддержке компании «Новартис». Баллы НМО не начисляются.
13:00-13:20 «Альфа -маннозидоз: клинические маски заболевания»
Нато Джумберовна – профессор кафедры факультетской педиатрии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН (НЦК №2) ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского», д.м.н. г. Москва
Доклад при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс». Баллы НМО не начисляются.
13:20-13:40 «Современная стратегия диагностики и лечения больных синдром Хантера»
Вашакмадзе Нато Джумберовна – профессор кафедры факультетской педиатрии ФГАОУ ВО «РНИМУ им. Н. И. Пирогова» Минздрава России, заведующая отделом орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей ЦКБ РАН (НЦК №2) ФГБНУ «РНЦХ им. академика Б.В. Петровского», д.м.н. г. Москва
13:50-14:10 «Диагностика Дефицита декарбоксилазы ароматических L-аминокислот у пациентов с неврологической патологией»
Колбасин Лев Николаевич – заведующий МГК Б/У ХМАО - Югры «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства», главный внештатный специалист по медицинской генетике Депздрава Югры, доцент кафедры кардиологии медицинского института БУ ВО ХМАО- Югры «Сургутский государственный университет», к.м.н. г. Сургут
Доклад при поддержке компании ООО \"ПиТиСи Терапьютикс\". Баллы НМО не начисляются.
14:20-14:40 «Болезнь Попме с поздним началом у детей»
Максимова Юлия Владимировна – главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета ФГБОУ ФО НГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор. г. Новосибирск
Доклад при поддержке компании «Санофи». Баллы НМО не начисляются.
14:50-15:10 «Синдром Алажилля: взгляд гастроэнтеролога на генетическое заболевание»
Никулина Анна Байназаровна – ассистент кафедры педиатрии и неонатологии, главный внештатный детский гастроэнтеролог Минздрава НСО. г. Новосибирск
Доклад при поддержке компании «Янсен». Баллы НМО не начисляются.
15:10-15:40 Перерыв.
15:40-16:00 «Федеральный расширенный неонатальный скрининг на наследственные болезни. Опыт организации и итоги»
Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, к.м.н. г. Москва
Доклад при поддержке компании «Новартис». Баллы НМО не начисляются.
16:10-16:30 «Положительный опыт применения препарата Аталурен при мышечной дистрофии Дюшенна»
Максимова Юлия Владимировна – главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии медико-профилактического факультета ФГБОУ ФО НГМУ Минздрава России, д.м.н., профессор. г. Новосибирск
Доклад при поддержке компании ООО \"ПиТиСи Терапьютикс\". Баллы НМО не начисляются.
16:40-17:00 «Аутовоспалительные заболевания в практике врачей различных специальностей»
Часовских Юлия Павловна – ассистент кафедры факультетской педиатрии с курсом детских болезней лечебного факультета ФГБОУ ВО СибГМУ Минздрава России, заместитель главного врача ОГБУЗ «ОДБ», главный внештатный детский ревматолог Департамента здравоохранения Томской области и СФО, к.м.н.
г. Томск
Доклад при поддержке компании «Новартис». Баллы НМО не начисляются.
17:10-17:30 «Нейрональный цероидный липофусциноз 2 типа. Ранняя диагностика. Как не опоздать с лечением»
Ганина Наталья Викторовна – главный внештатный детский специалист невролог министерства здравоохранения Новосибирской области, ассистент кафедры нервных болезней ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, заведующая детским неврологическим отделением, врач-невролог ГБУЗ НСО «ГНОКБ», к.м.н. г. Новосибирск
Доклад при поддержке компании «Биомарин». Баллы НМО не начисляются.
17:40-18:00 «Энцефалопатии развития и эпилептические: изменение терминологии и стратегии терапии»
Волков Иосиф Вячеславович – руководитель эпилептологического центра св. Валентина на базе ООО ГНЦ «СИБНЕЙРОМЕД», к.м.н. г. Новосибирск
18:10-18:30 «База данных подтвержденных генетических вариантов как источник знаний о патогенности»
Слепухина Анастасия Александровна- врач-генетик, клинический биоинформатик, куратор направления интерпретации NGS данных NOVEL, н.с. Лаборатории Персонализированной медицины ИХБФМ СО РАН
18:30-18:40 Дискуссия.
18:40-18:50 Подведение итогов. Завершение работы конференции.