ПРОГРАММА
III Межрегиональная научно-практическая конференция
«Современные аспекты медицинской генетики»
14 октября 2025 г.
г. Новосибирск
Место проведения: г. Новосибирск, ул. Ленина, 21, отель Azimut, 2 этаж, конференц-зал «Ассамблея»
09.30-10.00 Регистрация участников
10.00-10.15 Открытие конференции. Приветственное слово:
Анохина Татьяна Юрьевна – заместитель министра здравоохранения Новосибирской области, к.м.н., г. Новосибирск
Максимова Юлия Владимировна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, исполняющая обязанности заведующего ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», д.м.н., профессор, г. Новосибирск
Вятчинина Анна Николаевна – врач акушер-гинеколог высшей категории, главный врач ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», к.м.н., г. Новосибирск
Модераторы:
Максимова Юлия Владимировна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, исполняющая обязанности заведующего ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», д.м.н., профессор, г. Новосибирск
Сеитова Гульнара Наримановна – главный врач Томского НИМЦ, к.м.н., г. Томск
10.15-10.35 «Особенности организации работы медико-генетической службы Новосибирской области. Задачи, проблемы»
Максимова Юлия Владимировна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, исполняющая обязанности заведующего ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», д.м.н., профессор, г. Новосибирск
10.35-10.55 «Реабилитация детей с орфанными заболеваниями на территории Новосибирской области»
Попова Галина Александровна – главный внештатный специалист по медицинской реабилитации Сибирского федерального округа, заместитель главного врача по неврологии ГБУЗ НСО «ГДКБСМП», г. Новосибирск
10.55-11.15 «Опыт ведения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна в Красноярском крае. Вопросы маршрутизации и преемственности в условиях практического здравоохранения»
Шишкина Елена Викторовна – доцент кафедры нервных болезней с курсом ПО ФГБОУ ВО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, главный внештатный детский невролог Минздрава Красноярского края, к.м.н., г. Красноярск
Доклад при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс». Баллы НМО не начисляются.
11.15-11.35 «Миодистрофия Дюшенна: возможности ранней диагностики»
Сеитова Гульнара Наримановна – главный врач Томского НИМЦ, к.м.н., г. Томск
Доклад при поддержке АО «Рош-Москва». Баллы НМО не начисляются.
11.35-11.55 «Современные возможности лечения миодистрофии Дюшенна»
Максимова Юлия Владимировна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, исполняющая обязанности заведующего ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», д.м.н., профессор, г. Новосибирск
Доклад при поддержке АО «Р-Фарм». Баллы НМО не начисляются.
11.55-12.15 «Медико-генетическая консультация: «СМА у взрослых: от диагностики к возможностям терапии. Разбор клинического случая»
Маряшина Татьяна Михайловна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Алтайского края, врач-генетик высшей квалификационной категории, КГБУЗ КДЦАК,
г. Барнаул
Доклад при поддержке АО «Рош-Москва». Баллы НМО не начисляются.
12.15-12.35 «Болезнь Фабри. Современные подходы к диагностике и лечению»
Шорина Асия Ринатовна – врач-генетик ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», г. Новосибирск
Доклад при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс». Баллы НМО не начисляются.
12.35-12.55 «Мукополисахаридоз II типа: от диагноза до лечения»
Сеитова Гульнара Наримановна – главный врач Томского НИМЦ, к.м.н., г. Томск
Доклад при поддержке ООО «Медилон-Фармимэкс». Баллы НМО не начисляются.
12.55-13.00 Дискуссия
13.00-13.30 Перерыв
Модераторы:
Максимова Юлия Владимировна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, исполняющая обязанности заведующего ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», д.м.н., профессор, г. Новосибирск
Щепанкевич Лариса Александровна – заведующая кафедрой неврологии лечебного факультета ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, куратор неврологического отделения ГБУЗ НСО «ГНОКБ», д.м.н., г. Новосибирск
13.30-13.50 «Альфамонозидоз. Трудный пациент»
Максимова Юлия Владимировна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, исполняющая обязанности заведующего ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», д.м.н., профессор, г. Новосибирск
Доклад при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс». Баллы НМО не начисляются.
13.55-14.15 «Расширение возможности дифференциальной диагностики среди пациентов с эпилепсией и ДЦП»
Максимова Юлия Владимировна – главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, исполняющая обязанности заведующего ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», д.м.н., профессор, г. Новосибирск
Доклад при поддержке ООО «ПиТиСи Терапьютикс». Баллы НМО не начисляются.
14.20-14.40 «Плексиформные нейрофибромы при нейрофиброматозе 1 типа»
Щепанкевич Лариса Александровна – заведующая кафедрой неврологии лечебного факультета ФГБОУ ВО НГМУ Минздрава России, куратор неврологического отделения ГБУЗ НСО «ГНОКБ», д.м.н., г. Новосибирск
Доклад при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». Баллы НМО не начисляются.
14.45-15.05 «Лечение детей со СМА до эры РНС»
Сеитова Гульнара Наримановна – главный врач Томского НИМЦ, к.м.н., г. Томск
15.05-15.25 «Задержка физического развития, как вариант проявления гипофосфатазии»
Васильева Мария Александровна – врач-генетик ГБУЗ НСО «КЦОЗСиР», г. Новосибирск
Доклад при поддержке ООО «АстраЗенека Фармасьютикалз». Баллы НМО не начисляются.
15.30-15.50 «Липодистрофии»
Дмитренко Диана Викторовна – заведующая центром неврологии, эпилептологии, нейрогенетики и исследования мозга Университетской клиники ФГБОУ ВО КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, д.м.н., г. Красноярск
Доклад при поддержке ООО «Кьези Фармасьютикалс». Баллы НМО не начисляются.
15.55-16.15 «Кардиологический фенотип болезни Фабри»
Печерина Тамара Борзалиевна – профессор научно-образованного отдела, заведующая лабораторией патологии миокарда и трансплантации сердца, заведующая консультативно-диагностическим отделением, председатель НИИ КПССЗ, д.м.н., доцент, г. Кемерово
Доклад при поддержке ООО «НПО Петровакс Фарм». Баллы НМО не начисляются.
16.15-16.30 Дискуссия
16.30-16.40 Подведение итогов. Завершение работы конференции